Emofilia
Emofilia
L’emofilia è una malattia rara che rende più difficile fermare i sanguinamenti.
Che cos'è
L’emofilia è una malattia genetica rara che rende più difficile la coagulazione del sangue.
La coagulazione è il processo che permette al sangue di fermarsi quando ci facciamo una ferita.
Nelle persone con emofilia manca, o è presente in quantità ridotta, una delle sostanze necessarie per la coagulazione, chiamate fattori della coagulazione.
Per questo motivo, dopo una ferita, un trauma o un intervento chirurgico, il sangue può continuare a uscire più a lungo del normale.
Le forme più comuni di emofilia sono:
- Emofilia A, causata dalla mancanza del fattore VIII;
- Emofilia B, causata dalla mancanza del fattore IX;
- Emofilia C, molto più rara, causata dalla mancanza del fattore XI.
Quali sono le cause
L’emofilia è una malattia ereditaria, cioè generalmente si eredita e si può trasmettere all’interno della famiglia.
È causata da un cambiamento nei geni che controllano la produzione dei fattori della coagulazione.
L’emofilia A e B sono legate al cromosoma X. Per questo motivo colpiscono soprattutto le persone di sesso maschile, mentre le persone di sesso femminile sono più spesso portatrici della modifica genetica, perché hanno 2 cromosomi X a differenza dell’uomo che presenza un cromosoma X e uno Y.
L’emofilia è presente fin dalla nascita.
Non è contagiosa e non dipende dallo stile di vita.
Come si manifesta
Il principale segno dell’emofilia è un sanguinamento che dura più a lungo del normale rispetto alla gravità della ferita o del trauma.
Possono comparire:
- sanguinamenti prolungati dopo ferite, interventi chirurgici o estrazioni dentarie;
- sangue dal naso;
- sanguinamento delle gengive;
- lividi ed ematomi che compaiono frequentemente;
- sanguinamenti nei muscoli;
- sanguinamenti nelle articolazioni, soprattutto ginocchia, caviglie e gomiti.
Nelle forme più gravi possono verificarsi sanguinamenti anche senza un trauma evidente.
Come si fa la diagnosi
Per diagnosticare l’emofilia il medico valuta i sintomi e la storia della persona e può richiedere alcuni esami del sangue.
Gli esami permettono di controllare come coagula il sangue e di misurare la quantità dei diversi fattori della coagulazione.
Se in famiglia ci sono altre persone con emofilia o se si verificano sanguinamenti insoliti, il medico può richiedere ulteriori controlli specialistici.
Come si cura
Il trattamento principale consiste nel somministrare il fattore della coagulazione che manca.
Questo permette di prevenire o fermare i sanguinamenti.
Le principali cure comprendono:
- la somministrazione del fattore VIII nelle persone con emofilia A;
- la somministrazione del fattore IX nelle persone con emofilia B;
- cure specifiche per fermare i sanguinamenti quando si verificano;
- una terapia preventiva, chiamata profilassi, nelle forme più gravi;
- nuove terapie, disponibili per alcune forme di emofilia.
Grazie alle cure oggi disponibili, molte persone con emofilia possono avere una vita attiva e di buona qualità.
Cosa fare
Se una persona presenta sanguinamenti che durano a lungo, molti lividi o episodi di sanguinamento senza una causa evidente, è importante parlarne con il medico.
Le persone che hanno già ricevuto una diagnosi di emofilia devono essere seguite da centri specializzati.
È importante informare sempre il medico e gli altri sanitari della propria condizione prima di:
- un intervento chirurgico;
- una procedura che comporta una puntura o un taglio del corpo;
- una cura o un intervento dal dentista.
Per approfondire
È possibile ottenere maggiori informazioni consultando i seguenti siti istituzionali:
- ISSalute
- Ministero della Salute
- Portale delle Malattie Rare